Гликогенозы

Опубликовано: 06.09.2018

Изображение с сайта lori.ru

Гликоген – запасное питательное вещество организма, из которого в результате ферментативных реакций получается глюкоза, необходимая для работы всех клеток тела. Гликогенозами называют особые наследственные патологии, которые возникают в результате нарушения работы ферментов, участвующих в синтезе гликогена или его распаде. В результате проблем с ферментами происходит патологическое накопление гликогена (нормального или аномального) в характерных (и не характерных) для него тканях – мышцах, почках или печени.

Гликогеноз: болезнь Помпе

Содержание статьи:

Причины гликогенозов

В норме избыток глюкозы, при обильном ее поступлении с пищей, при помощи ферментов запасается в печени, либо мышцах в виде отложений гликогена. В обычных условиях это вещество очень мобильно и при голодании немедленно расщепляется, отдавая в кровь глюкозу. При гликогенозах в результате поломок в сложном ферментативном процессе гликоген запасается в нормальном или аномальном своем виде. Но на нужды организма он не расходуется, либо образуется дефектный гликоген, который организм использовать по назначению не может. Также гликогенозами считают нарушение образования гликогена, когда нет ферментов для его синтеза и отложения в тканях.

Genex_genetic_testing.avi

Характеристика гликогенозов

Сегодня не существует общей классификации гликогенозов, используется лишь классификация римскими цифрами в порядке открытия гликогенозов. При некоторых формах гликогенозов проявляются тяжелые симптомы гипогликемии (снижение уровня глюкозы крови) натощак. Именно эти виды гликогенозов чаще всего встречаются в практике.

Гликогенозы обычно выявляют с рождения. Их симптомы проявляются из-за скопления гликогена в теле, но время их возникновения зависит от типа поломанных ферментов. Обычно гликогенозы обусловлены генетическими дефектами, наследуются аутосомно-рецессивно, реже – сцеплено с полом.

Проявления

Для гликогенозов характерны проявления, являющиеся следствием накопления гликогена:

увеличение селезенки и печени; снижение тонуса мышц; нарушения дыхания; расстройства аппетита; нарушение роста и физического развития; увеличение сердца в размерах; утомляемость и слабость; увеличение почек; неврологическая симптоматика; судороги и кома; накопление мочевой кислоты в крови и образование камней в почках; мышечные сокращения.

Симптомы могут быть единичными или сочетаться в зависимости от вида гликогенозов.

Как ставится диагноз

Кроме клинических проявлений, определяются уровни глюкозы, молочной кислоты, мочевой кислоты и ферментов – трансаминаз. Выстраиваются гликемические кривые с нагрузкой и без нее. Диагноз и тип гликогеноза подтверждают определением активности тех или иных ферментов в печени, почках, кишечнике или лейкоцитах при помощи биопсии.

Лечение гликогенозов

Методы терапии зависят от вида гликогеноза, но важно исправлять снижение сахара в крови. Этому способствует диета, богатая белком, а также частые приемы пищи. Детям иногда дают крахмал, чтобы уровень глюкозы был постоянным. Нередко на ночь дают глюкозу через желудочный зонд.

При поражении мышц помогает назначение АТФ, фруктозы или поливитаминов, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. В стадии разработки терапия особыми ферментами.

Автор: Алена Парецкая, врач-педиатр

Навигация